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林奇综合征母子病情跟踪报道

浏览量:317 / 发布时间:2021-11-16

2020年12月24日,胡迪主任在《胡迪医学》公众号上发了一篇推文,题目为《诚邀在线病例讨论:林奇综合征》,大家可以用这个题目搜索一下,可以查阅上次的内容。


上一次推文主要介绍了一位坚强的母亲,不甘放弃对儿子的关爱,带着患有回盲部癌症未能全部切除、肿瘤严重扩散造成无法正常行走的病儿,辗转多地,来到中山大学附属肿瘤防治中心,著名的结直肠外科专家丁培荣主任,经过仔细的问诊和相关精准医学检查,给患儿明确诊断,并积极地开展针对性很强的精准癌症治疗,也就是我们常常说的个性化癌症治疗。


今天胡迪主任征得丁主任的同意,将患儿及其母亲的医疗结果向大家汇报一下。


林奇综合征,是一种具有家族性遗传的癌症。通过追问患儿的家族史,以及基因和癌基因蛋白的检测,发现这位伟大的母亲,同样患有横结肠早期癌症,丁培荣主任给她做了结肠癌微创手术。因为早期,术后不需要其他治疗。


按照常规治疗,无法控制癌症,

小陈不能行走了


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坐在轮椅上的患儿化名小陈,来到中山肿瘤防治中心参加多学科联合诊疗MDT现场


丁培荣教授还清楚记得第一次见面的沉重气氛:肿瘤巨大,侵袭范围上至肝下缘,下至骨盆入口,外侧侵犯腹壁,内侧侵犯腰大肌并伴有局部感染,饱受折磨的小陈因为剧烈的疼痛、只能坐在轮椅上,母子两人愁眉紧锁,问诊全程小陈的头一直低着,很少说话。


通过详细的问诊和阅片,丁教授很快对小陈作出了“林奇综合征”的诊断。丁教授告诉母子二人,小陈属于复杂的复发转移病人,团队有不少非常成功的经验,但考虑到他的病情太过复杂,医生并不能保证能够复制前期成功的经验,“但是我们一定会全力以赴去帮助他!”


中肿医生的坦诚和专业能力,打动了小陈母子,最终他们决定与医生一同放手一搏。


“也许会有奇迹,能重新行走”,

小陈再次树立信心


小陈在中肿的治疗过程并非一帆风顺。


病灶反复的感染、发热对治疗造成了很大的干扰。丁培荣教授和中肿生物治疗中心张晓实教授团队为小陈制定了免疫治疗联合靶向治疗,同时穿刺引流积极抗感染,并加强止痛和支持治疗的综合治疗方案。


经过近半年的免疫治疗,小陈的肿瘤得到很好的控制,疼痛明显缓解,已不需服用止痛药。小陈开始有了笑容,话也明显多起来了。


尽管肿瘤一直在缩小,但是小陈仍无法直立,平卧时右腿无法伸直。难道年轻的他一辈子都要坐在轮椅上吗?


治疗面临新的困境,是安于肿瘤控制的现状还是挑战难题。经过慎重的考虑、论证和多方沟通后,丁培荣教授对治疗提出了新的治疗目标:不单单控制和治好他的肿瘤,而且是让他站起来,过上正常人的生活!


2020年12月,在中肿结直肠癌单病种资深首席专家万德森教授的指导下,结直肠科主任潘志忠教授的主持下,小陈接受了结直肠癌MDT(多学科诊疗)会诊。专家们认为,从肿瘤侵犯范围来看,切除残留病灶和受侵的腰大肌,可以让患者站起来;但是,右腿会失力,需要拄拐杖走路。


这是一个艰难的抉择,不过小陈最终还是决定接受手术。


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奇迹真诞生了,小陈甩掉了轮椅


手术在中肿黄埔院区顺利开展。手术当天,身穿30斤重的防护铅衣,经过近6个小时的奋战,丁培荣教授和朱小军医生联手成功切除了病灶及侵犯的右半结肠切除和右侧腰大肌下部、髂肌及右侧股神经。由于治疗前肿瘤广泛侵犯、穿孔、感染、放射性粒子植入后导致的严重纤维化,手术过程异常艰难。但好在有术前的充分准备,各种困难均得以顺利化解。


术中的精细操作也为术后的顺利康复奠定了良好的基础。术后不到2周的时间小陈的右髋关节已经能逐渐伸直。在积极的心理辅导和康复锻炼的帮助下,小陈开始脱离轮椅,脱离拐杖,术后2个月他已经可以健步如飞了。


看着小陈一天天恢复,他的母亲也终于重新感受到生活中的阳光。她像欣赏小陈儿时学步一样,第一次离开拐杖、第一次爬楼梯、第一次小跑……都令她欣喜万分。她认真记录下这些重生的瞬间,跟丁教授团队分享她的喜悦。


如今,小陈像正常人一样生活。在广州治病生活了一年多之后,小陈对这座城市产生了感情,他想留在广州,开启人生的新篇章。


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科普一下“林奇综合征”


林奇综合征 (简称LS) 是常见的遗传性结直肠癌综合征,占到所有结直肠癌的2%-4%。相比于散发型结直肠癌,林奇综合征患者具有发病早、多原发、家族聚集等特点。


林奇综合征相关肿瘤除了最常见的结直肠癌和子宫内膜癌,其它还包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝内胆管细胞癌、脑瘤和小肠癌和角化棘皮瘤等等。因为存在外显不全和延迟外显等可能性,同时中国人群多数属小家系,因此不能完全依赖家族史来筛查林奇综合征。目前最佳的筛查策略是对肿瘤组织进行MMR蛋白和MSI检测。


林奇综合征的诊断、治疗、随访、预后、筛查和家族风险管理完全不同于普通结直肠癌,需要专业的团队进行管理。


林奇综合征是免疫治疗的优势人群,多数晚期患者能获得良好的效果甚至治愈。但是对于广泛侵犯或转移的患者,免疫治疗需要多学科团队的支持才能发挥最佳的疗效。


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